Acromatopsia, una enfermedad rara que afecta la visión de color, es la condición con la que vive Irene, la hija de Pedro Giralda y Carmen. Fue una pediatra quien notó que algo estaba mal en la primera revisión médica de Irene. Tras una serie de pruebas y visitas a especialistas, finalmente, un oftalmólogo privado realizó un test genético y entregó el diagnóstico: Irene sufría acromatopsia, una condición que la haría ver la vida en blanco y negro.
Esta enfermedad genética afecta a la retina del paciente, específicamente a los conos de visión, que son responsables de percibir los colores. También se conoce como «daltonismo extremo», ya que los afectados no solo carecen de visión en color, sino que también experimentan visión borrosa, alta sensibilidad a la luz o fotofobia, movimientos involuntarios del ojo y baja agudeza visual. La doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz destaca que la acromatopsia es hereditaria y aparece desde el nacimiento, pero también existe una forma adquirida de la afección, que puede ser causada por una enfermedad o un accidente que interrumpe las vías neuronales entre la retina y el cerebro.
A pesar de que la característica más llamativa de esta condición es la visión en blanco y negro, aquellos que viven con acromatopsia, conocidos como acrómatas, enfrentan una serie de desafíos en su vida cotidiana ya que la sociedad no está adaptada a ellos. Por ejemplo, la fotofobia puede causar migrañas severas después de largas jornadas de trabajo en un entorno iluminado. Stefania Pesavento, una mujer con acromatopsia, a menudo se ve obligada a usar gafas con filtro polarizado para bloquear la luz entrante, y ha enfrentado dificultades en el trabajo debido a la falta de comprensión de su condición.
Para ayudar a los acrómatas, el portugués Miguel Neiva desarrolló el código ColorADD, un sistema gráfico de identificación de colores mediante formas geométricas. Este sistema ha sido útil para personas como Irene, permitiéndoles tener más autonomía en tareas cotidianas como elegir su ropa.
A pesar de los desafíos, hay avances prometedores en el tratamiento de la acromatopsia. Por ejemplo, en 2004, Neil Harbisson se convirtió en el primer hombre reconocido legalmente como ‘cyborg’. Harbisson, que nació con acromatopsia, tiene una antena implantada en su cabeza que le permite ‘escuchar’ colores. Más recientemente, la terapia génica ha demostrado potencial para restaurar parcialmente los receptores de color en la retina. Un estudio de 2022 logró que dos jóvenes con acromatopsia pudieran ver cómodamente el rojo y el azul.
Para los niños como Lucas de Miguel, un niño de nueve años que participó en los ensayos clínicos preliminares para la terapia génica, estos avances brindan la esperanza de poder cumplir su sueño de conducir un coche. Lucas, al igual que Irene, son miembros de la asociación Acrómates, que reúne a 53 personas en España con acromatopsia. Sin embargo, se estima que en España podría haber entre 969 y 1.600 casos de esta condición.