Avances médicos sin precedentes están en marcha en el Hospital Sant Joan de Déu en Esplugues de Llobregat, donde investigadores de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares han aplicado por primera vez la terapia génica a un niño menor de cuatro años. El tratamiento se centró en la distrofia de Duchenne, una forma de distrofia muscular que se deteriora rápidamente y que hasta ahora, solo se había tratado en pacientes mayores de esa edad.
Este hito se logró en el marco de un ensayo clínico internacional, que involucra a seis centros de diferentes países. El equipo de la Unidad de Ensayos Clínicos de Sant Joan de Déu, liderado por Andrés Nascimento, ha sido el primero en el mundo en administrar esta terapéutica a un paciente menor de cuatro años.
La distrofia de Duchenne es una patología genética rara que produce una debilidad progresiva en los músculos. Los niños afectados suelen ser diagnosticados en los primeros años de vida y su condición se deteriora gradualmente. Para cuando alcanzan la adolescencia, muchos pierden la capacidad de caminar. Las terapias existentes solo pueden retrasar el progreso de la enfermedad, no estabilizarla.
La terapia génica se perfila como la opción terapéutica más prometedora para frenar esta distrofia de origen genético. La Agencia de Administración de Medicamentos y Alimentos de EEUU (FDA) ha aprobado este tratamiento para pacientes de cuatro a cinco años, dado los resultados positivos obtenidos hasta el momento. Los investigadores subrayan la importancia de administrar el tratamiento lo antes posible, ya que la enfermedad es progresiva y con el tiempo se pierde más tejido muscular.
El tratamiento fue administrado hace unas semanas y el paciente se ha mantenido estable, sin efectos secundarios. Nascimento tiene buenas expectativas y espera confirmar los resultados positivos en su evolución.
La introducción de la terapia génica representa un avance importante para los pacientes pediátricos con Duchenne. El desafío de este tratamiento radica en el tamaño del gen de la distrofina, que es demasiado grande para ser introducido a través de los vectores virales (adenovirus modificados) que transportan el nuevo gen a las células.
Los científicos encontraron una solución a este problema en las microdistrofinas, versiones más pequeñas pero funcionales de la proteína distrofina que se observaron en un grupo de pacientes que llegaron a la edad adulta con síntomas menos graves de Duchenne. Este hallazgo llevó a explorar la posibilidad de utilizar la microdistrofina como una opción terapéutica para los pacientes con esta patología.
En este contexto, se llevaron a cabo las pruebas preclínicas y el laboratorio Sarepta diseñó la terapia génica. Los resultados de las fases 1 y 2 del ensayo clínico mostraron datos de seguridad y eficacia, lo que permitió desarrollar el ensayo de la fase 3 para pacientes de cuatro a ocho años.
En la fase 3 del estudio, este mismo grupo de especialistas incluyó a 12 pacientes entre cuatro y ocho años. Estos datos serán evaluados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Hace unas semanas, se inició otro ensayo clínico en menores de cuatro años. El ensayo espera poder incluir a diez pacientes entre tres y cuatro años en una primera etapa, y posteriormente a pacientes de tres a dos años, e incluso a bebés de meses. El objetivo es determinar la seguridad y el impacto del tratamiento precoz.
El Hospital Sant Joan de Déu ha sido el primero en incluir a un paciente en este estudio y espera llegar a cuatro, lo que lo convierte en el centro que aportará más al ensayo.