Los desafíos de vivir con enfermedades raras: el síndrome arrítmico, Síndrome 22q11 y Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal
Las enfermedades raras, a menudo, pasan inadvertidas. Sin embargo, para aquellos que las padecen, y sus familias, estas representan una lucha continua que afecta todos los aspectos de su vida. Este artículo profundiza en tres de estas condiciones: los Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS), el Síndrome 22q11 y el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF).
Enfrentando los Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS)
Ester Costafreda y su familia conocen de primera mano el dolor que puede causar un SAMS. En junio de 2014, su hijo Ángel falleció debido a uno de estos síndromes. Estas son patologías del corazón de origen genético que normalmente pasan inadvertidas hasta que provocan una arritmia, la cual suele ser letal. Más allá de la devastadora pérdida, las familias de los afectados deben enfrentarse a la posibilidad de que otros miembros padezcan la misma condición.
Ester Costafreda junto a su marido y la cardióloga Georgia Sarquella Brugada, fundaron la Asociación SAMS, con el objetivo de prevenir la incidencia de estos síndromes y mejorar la calidad de vida de quienes los padecen. La asociación recientemente lanzó el proyecto «Paciente Experto SAMS», que busca que aquellos que han convivido con la enfermedad sirvan de apoyo y guía a personas recién diagnosticadas o en momentos críticos.
El desconocido Síndrome 22q11
El Síndrome 22q11 es una enfermedad genética rara que se produce por la ausencia de una pequeña porción del cromosoma 22. A pesar de ser poco conocida, su incidencia es alta, afectando a uno de cada 4.000 recién nacidos. La Asociación Síndrome 22q11, presidida por Aldha Pozo, trabaja para dar a conocer la enfermedad, promoviendo el cribado neonatal y el diagnóstico temprano.
La sintomatología de este síndrome es variada, dependiendo del órgano afectado. Los síntomas más comunes incluyen cardiopatías, problemas en el paladar, dificultades en el desarrollo psicomotor, retraso en el habla, pérdida auditiva, problemas de comportamiento y en las relaciones sociales, dificultades de aprendizaje, y predisposición a trastornos psiquiátricos.
El impacto del Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF)
El TEAF es una condición que se deriva del consumo de alcohol durante el embarazo, afectando al cerebro en pleno desarrollo. En España, cada año nacen aproximadamente 5.000 niños con este trastorno. Aunque algunos pueden presentar rasgos físicos diferenciales, la mayoría esconde, bajo una apariencia común, trastornos de aprendizaje y discapacidad intelectual.
El reconocimiento de estas discapacidades y el respaldo necesario son cruciales para su bienestar. La Fundación Visual TEAF trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, y también para difundir el conocimiento de este trastorno que es cien por cien prevenible, evitando el alcohol durante la gestación y la lactancia.
El camino hacia la normalidad para los afectados por estas enfermedades no es fácil. Sin embargo, la labor de organizaciones como la Asociación SAMS, la Asociación Síndrome 22q11 y la Fundación Visual TEAF, junto con el apoyo de aquellos que entienden su lucha, puede hacer una gran diferencia.
Más allá de la adversidad, es importante recordar que cada individuo es más que su diagnóstico. A pesar de los desafíos de vivir con estas condiciones, cada persona tiene su propio conjunto de talentos, habilidades e intereses que definen quiénes son.
¿Cómo pueden las sociedades y las comunidades apoyar mejor a las personas con enfermedades raras y garantizar que puedan llevar una vida plena y satisfactoria? ¿Cómo puede la conciencia y la educación sobre estas condiciones mejorar la vida de quienes las padecen y sus familias?