La Lucha de una Familia Española contra una Enfermedad Ultrarrara: El ADSL
En un mundo donde la palabra «raro» a menudo se usa para describir algo único o diferente, hay situaciones en las que la rareza no es algo que se celebre. Tal es el caso de las enfermedades ultrarraras, que afectan a un número extremadamente pequeño de personas en todo el mundo. Un ejemplo de una enfermedad ultrarrara es la generada por la mutación del gen ADSL, que afecta a solo seis personas en España y a unas 80 en todo el mundo.
La familia de Queralt Guix y Joan Torres, quienes viven en Cambrils, Tarragona, se enfrenta a esta realidad todos los días. Sus dos hijos, Anton, de 10 años, y Andreu, de 8, sufren de esta enfermedad. Ambos tienen un retraso psicomotriz y cognitivo, no hablan y sufren ataques de epilepsia.
Una Enfermedad Debido a la Mala Suerte Genética
La enfermedad ADSL es causada por la mutación de un gen relacionado con el metabolismo de unas sustancias llamadas purinas. La mala suerte quiso que tanto Queralt como Joan tuvieran esta mutación, lo que resultó en que sus dos hijos nacieran con dos copias de esta mutación y desarrollaran la enfermedad. Queralt describió la situación como «encontrar una aguja en un pajar», ya que los médicos les dijeron que era más fácil ganar la lotería que tener esta enfermedad.
La vida de la familia se ha visto significativamente afectada por la enfermedad. Los niños no pueden comer por sí mismos y requieren una dependencia total. Queralt vive en un estado constante de alerta, preocupada de que los niños puedan tener una crisis epiléptica.
El Diagnóstico y la Esperanza de una Terapia Génica
Fue apenas en 2022 cuando el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona diagnosticó a los niños con esta enfermedad ultrarrara. Antes de eso, los médicos pensaban que tenían autismo o un trastorno generalizado del desarrollo.
El diagnóstico fue un alivio en medio de la desesperación para los padres, ya que finalmente tenían un nombre para la condición de sus hijos. Sin embargo, la enfermedad no tiene cura, aunque la doctora Mireia del Toro, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas de Vall d’Hebron, mencionó que una terapia génica podría ser una «opción» para niños muy pequeños.
El desarrollo de una terapia génica para tratar esta enfermedad es un trabajo en progreso. La familia está colaborando activamente con la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) en este proyecto. Sin embargo, debido a la rarísima prevalencia de la enfermedad, no hay inversión de las empresas farmacéuticas ni de los gobiernos. Para financiar la investigación, la familia y la universidad han lanzado una campaña para recaudar fondos.
El investigador Miguel Chillón, del Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central del Institut de Neurociències de la UAB, está trabajando en esta terapia génica. Él y su equipo han estado trabajando con esta tecnología durante 20 años.
Las terapias génicas, explica Chillón, son similares a las vacunas del covid-19 basadas en el ARN mensajero. En este caso, la terapia busca «curar la mutación del ADN». Los vectores virales de la terapia génica introducen la copia correcta del gen en las células afectadas, permitiéndoles producir la proteína que necesitan.
La Necesidad de Financiación para la Investigación
La investigación para esta terapia necesita financiación, por lo que han comenzado a organizar campañas de micromecenazgo. Actualmente necesitan cerca de 500.000 euros para, en unos cuatro años, poder iniciar el primer ensayo clínico. La producción del medicamento podría costar entre dos y tres millones de euros.
La lucha de esta familia contra una enfermedad ultrarrara destaca la necesidad de más investigación y financiación en este campo. A pesar de las barreras, la familia sigue luchando y manteniendo la esperanza de que un día sus hijos puedan vivir una vida sin el peso de esta enfermedad.
¿Cómo podemos como sociedad apoyar a las familias que enfrentan desafíos similares y contribuir a la investigación de enfermedades ultrarraras?