Un estudio internacional publicado en Nature Medicine ha identificado 26 regiones del genoma asociadas con el riesgo de desarrollar fibromialgia. La investigación aporta nuevas evidencias de que este trastorno crónico tiene una base biológica reconocible y está relacionado principalmente con el sistema nervioso.
Más de 2,5 millones de adultos analizados
El trabajo, dirigido por equipos de Canadá, Estados Unidos, Finlandia y Reino Unido, examinó datos genéticos de más de 2,5 millones de adultos, incluidos 55.000 pacientes con fibromialgia. Sus resultados apuntan a que la enfermedad no estaría vinculada principalmente a un proceso autoinmune, una posibilidad debatida anteriormente, sino a mecanismos del sistema nervioso.
La fibromialgia se manifiesta mediante dolor generalizado, mayor sensibilidad al dolor, fatiga persistente y alteraciones del sueño. También puede provocar problemas de memoria y del estado de ánimo. Se estima que afecta a cerca del 2% de la población mundial y, durante décadas, ha sido una enfermedad difícil de explicar, circunstancia que ha alimentado la desconfianza hacia quienes la padecen.
Para los autores, los hallazgos refuerzan que el dolor de estos pacientes tiene una causa física y biológica real. Michael Wainberg, investigador del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum, en Toronto, y de la Universidad de Toronto, además de coautor principal junto a Isabel Kerrebijn, sostiene que el trabajo modifica de forma fundamental la manera de entender la enfermedad.
«Durante décadas, se ha restado importancia a los pacientes o se les ha dicho que su dolor es simplemente psicológico. Nuestros hallazgos confirman que la enfermedad tiene una base biológica clara», afirma Wainberg.
Genes relacionados con el cerebro y los nervios
Además de localizar las 26 regiones genéticas de riesgo, el equipo observó que numerosos genes implicados intervienen en funciones del cerebro y de los nervios. Para confirmar esta relación, los investigadores compararon sus resultados con una base de datos de 20 millones de células procedentes de distintos tejidos.
El análisis mostró que los genes situados cerca de los factores de riesgo de la fibromialgia presentaban una mayor actividad en células del sistema nervioso que en otros tipos celulares.
La relación con los genes HTT y GPR52
Entre los resultados más destacados figura la asociación con el gen HTT, implicado también en la enfermedad de Huntington. El estudio identificó asimismo el receptor GPR52, relacionado con ese gen y que ya se investiga como posible diana terapéutica para Huntington.
Esto no implica que ambas enfermedades sean equivalentes, pero sí plantea la posibilidad de que compartan mecanismos biológicos que requieren una investigación más profunda.
Coincidencias con otros trastornos
La investigación también detectó un solapamiento genético entre la fibromialgia y otras dolencias, entre ellas el dolor lumbar, el síndrome del intestino irritable y el estrés postraumático. Esta coincidencia podría contribuir a explicar por qué determinados trastornos relacionados con el dolor aparecen juntos en una misma persona o dentro de una misma familia.
Según los autores, podrían existir mecanismos comunes en el sistema nervioso que aumenten la vulnerabilidad de algunas personas ante varios de estos problemas.
La genética no explica todos los casos
Pese a los avances, los investigadores recalcan que los genes no bastan por sí solos para explicar la aparición de la fibromialgia. Incluso en personas con muchas variantes de riesgo, sería necesario algún otro desencadenante, como una enfermedad dolorosa previa.
El estudio abre así nuevas líneas para analizar cómo interactúan la genética, el entorno y los acontecimientos vitales en el desarrollo del síndrome.
Sin diferencias genéticas entre mujeres y hombres
Aunque la fibromialgia se diagnostica aproximadamente tres veces más en mujeres que en hombres, el estudio no encontró diferencias genéticas entre ambos sexos. Este resultado sugiere que la mayor frecuencia entre las mujeres podría estar relacionada con factores hormonales, ambientales, diferencias en la percepción del dolor o en el diagnóstico de la enfermedad.
Los investigadores advierten de que los resultados todavía no permiten diagnosticar la fibromialgia mediante una prueba genética ni aportan un tratamiento nuevo de forma inmediata. No obstante, consideran que el trabajo constituye un punto de partida relevante para mejorar, a medio plazo, las herramientas de diagnóstico y tratamiento.