El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 29 de febrero, marca un importante hito en el reconocimiento de las condiciones poco comunes que afectan a miles de personas en todo el mundo. España no es ajena a esta realidad, donde más de tres millones de ciudadanos padecen alguna de las aproximadamente 10.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha. De hecho, el 80% de estos casos comienzan a manifestarse en la infancia. Un hecho preocupante es que el 25% de los niños afectados tardan más de cuatro años en recibir un diagnóstico correcto y un asombroso 95% de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico.
En este contexto, la Asociación MPS-Lisosomales España se destaca como un faro de esperanza para aquellos que luchan contra estas condiciones. Inicialmente formada por sólo tres familias, la asociación ahora cuenta con más de 500 miembros y representa a personas afectadas por hasta 70 síndromes diferentes. Además de brindar apoyo y orientación, la asociación ha donado un millón de euros a la investigación y ha acumulado 1.600 socios. Jordi Cruz, el director de la organización, ha sido una fuerza motriz en su crecimiento y desarrollo.
Jordi Cruz es un nombre familiar en la comunidad de enfermedades raras en España. Su hija Sofía nació en 1998 con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad hereditaria y rara que afecta principalmente el sistema nervioso central. Esta condición provoca un deterioro mental progresivo y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. En España, se estima que hay alrededor de 75 casos. Sofía recibió su diagnóstico en 2003 y, aunque falleció en 2017, su legado continúa viviendo a través de La Casa de Sofía, un centro sociosanitario pediátrico que lleva su nombre.
La Asociación MPS-Lisosomales España se ha convertido en un referente en el mundo asociativo de las enfermedades raras. Sin embargo, hace solo dos décadas, las familias que enfrentaban estos desafíos a menudo se encontraban solas. Cruz, junto con otras dos familias, de Utrera (Sevilla) y Canals (València), decidieron cambiar esto. Se embarcaron en un viaje por toda España, visitando hospitales y buscando a otras familias afectadas por enfermedades raras, con el objetivo de sumar casos y fomentar la investigación.
La Casa de Sofía, creada hace dos años, busca atender las necesidades de las familias de los niños con enfermedades raras. Proporciona un paso intermedio entre la hospitalización y el alta domiciliaria y tiene 15 plazas para pacientes menores de edad crónicos y complejos. Cada habitación es individual y cuenta con un sofá-cama doble para los padres. Está cubierta por la sanidad pública. Los sanitarios enseñan a las familias a realizar una serie de cuidados que después tendrán que replicar ellas en casa.
Para Cruz, el siguiente paso es dar a conocer a la gente este recurso. Quiere que la ciudadanía sepa que es una realidad que debería replicarse en otras partes de España. También celebra los avances que se han hecho en la investigación del síndrome de Sanfilippo, la enfermedad que afectó a su hija. Actualmente, hay tres ensayos en marcha. Sin embargo, admite que la investigación es «muy lenta» y que la enfermedad «corre mucho». Pese a los desafíos, está convencido de que el futuro promete mejores resultados a través de la «terapia génica».
Las asociaciones como la MPS-Lisosomales España desempeñan un papel vital en la promoción de la investigación y en recordar a la sociedad que existen hasta 10.000 patologías minoritarias. A través de su trabajo, estas organizaciones están forzando los límites de lo que es posible en términos de diagnóstico, tratamiento y apoyo para las personas que viven con enfermedades raras.