En un avance sin precedentes en el campo de la medicina genética, un ensayo clínico ha demostrado que la tecnología de edición de genes CRISPR puede ser un tratamiento potencial para una forma de ceguera hereditaria. El estudio, que involucró a 14 pacientes, ha demostrado que la edición de genes es una técnica segura y ha logrado mejoras significativas en la visión de la mayoría de los participantes.
La enfermedad en cuestión es la amaurosis congénita de Leber (LCA), una condición ocular rara causada por mutaciones en el gen CEP290. Los pacientes con LCA, tipo 10, que es el tipo para el cual se ha probado este enfoque, no tienen actualmente ningún tratamiento disponible. Esta enfermedad congénita es rara, afectando a aproximadamente 2 o 3 de cada 100.000 recién nacidos.
El tratamiento experimental consistió en una única inyección de un medicamento modificado genéticamente, llamado EDIT-101, en un ojo. El medicamento se creó utilizando la tecnología CRISPR/Cas9, una herramienta revolucionaria en el campo de la genética que permite a los científicos recortar y reemplazar segmentos específicos de ADN.
El OHSU Casey Eye Institute trató al primer paciente a principios de 2020. Esta fue la primera vez que se utilizó CRISPR para editar genes dentro del cuerpo humano, un proceso conocido como edición de genes in vivo.
Para evaluar la efectividad del tratamiento, los investigadores utilizaron cuatro medidas específicas: agudeza visual, desempeño en la prueba de campo visual completo, habilidad para navegar en un laberinto de investigación y mejora en la calidad de vida reportada por los participantes.
Los resultados del estudio, publicados en ‘The New England Journal of Medicine‘, revelaron mejoras en la agudeza visual, la función visual y la calidad de vida relacionada con la visión en once de los participantes.
Además, el tratamiento demostró ser seguro, sin eventos adversos graves relacionados con el tratamiento o el procedimiento. Estos datos son particularmente significativos, ya que se trata del primer estudio en el que se administra un tratamiento CRISPR directamente dentro del cuerpo.
El director del estudio, Eric Pierce, destacó: «Estos hallazgos respaldan la continuación de la terapia génica CRISPR para la pérdida de visión hereditaria en futuras investigaciones y ensayos clínicos. Los primeros resultados son prometedores, y escuchar el impacto positivo en la vida de los participantes es gratificante».
Este logro no se limita a la terapia génica, sino que también marca un hito en el tratamiento de enfermedades genéticas. Ofrece esperanza para aquellos con condiciones similares y resalta el potencial de la terapia génica para abordar enfermedades incurables.
Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón y coautor del artículo, reiteró el impacto potencial de la terapia. «Muestra que la edición de genes CRISPR tiene un potencial interesante para tratar la degeneración hereditaria de la retina», señaló.
Los investigadores planean continuar explorando nuevas formas de mejorar la eficacia y seguridad de la terapia, con la esperanza de expandir el alcance de este tratamiento revolucionario y mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades hereditarias de la retina.