Mari Carmen: Cómo una Mutación Genética Cambió Su Vida y la de Su Comunidad
En la lucha contra el cáncer, cada descubrimiento cuenta. Uno de estos descubrimientos es el gen BRCA1 que, si mutado, puede aumentar drásticamente las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y de ovario. En 2018, Mari Carmen, una residente de 46 años del barrio de Sant Roc de Badalona, se sometió a una operación para extirparse los ovarios después de descubrir que tenía esta mutación genética.
Mari Carmen, como muchas otras mujeres, fue informada de que tenía un 80% de posibilidades de desarrollar un tumor de mama y un 40% de posibilidades de tener un tumor en los ovarios. Esta información llegó después de una prueba genética, la cual consistió en un análisis de sangre. Los resultados confirmaron sus peores temores: tenía una mutación en el gen BRCA1.
El Legado Genético del Cáncer
El cáncer no era un desconocido para Mari Carmen. Su madre falleció de cáncer de mama, y sus dos tías también lo tuvieron. Fue este historial familiar lo que llevó a los médicos a recomendarle la prueba genética. En un giro desafortunado, otra de sus tías también dio positivo en la prueba.
Mari Carmen tomó medidas preventivas y decidió extirparse los ovarios después de tener hijos. Sin embargo, no tomó la decisión de someterse a una doble mastectomía hasta 2021, cuando se le diagnosticó cáncer de mama.
La etnia de Mari Carmen es gitana, y según el Institut Català d’Oncologia (ICO), esta comunidad puede tener una mayor incidencia de la mutación del gen BRCA1. A principios de 2022, el ICO inició un programa de detección para la comunidad gitana, y los resultados preliminares sugieren que la mutación está presente en el 3,7% de la población gitana, en comparación con el 0,1% del resto de la población.
Los controles regulares cada seis meses permitieron a los médicos detectar rápidamente el tumor en el pecho de Mari Carmen. Gracias al diagnóstico temprano, pudo evitar la quimioterapia y se le realizó una reconstrucción mamaria inmediata.
Mari Carmen ha hecho de su experiencia una misión para concienciar a su comunidad sobre la importancia de hacerse la prueba genética. Ha participado en vídeos de concienciación producidos por el CAP Sant Roc y el ICO, a pesar de que en la comunidad gitana a menudo se evita mencionar la palabra «cáncer».
Es importante recordar que los hombres también pueden tener una mutación del gen BRCA1. En estos casos, el riesgo acumulado de cáncer de mama es del 6% y el de cáncer de próstata, un 20%.
Mari Carmen subraya la importancia de la sensibilización y la detección temprana, afirmando que «la gente se tiene que concienciar». Los cribados genéticos, cree, son la mejor herramienta para el diagnóstico precoz del cáncer.
La historia de Mari Carmen nos lleva a la reflexión: ¿Cómo podemos trabajar para eliminar el estigma asociado al cáncer y promover la prevención y la detección temprana en todas las comunidades?