La historia de José Francisco Marín, un paciente murciano que fue diagnosticado con una rara forma de leucemia crónica, es un testimonio del poder de las innovaciones médicas. Marín, de 58 años, fue tratado con el fármaco ‘Anakinra’, un inhibidor biológico que se utiliza normalmente para el tratamiento de la artritis y otras enfermedades inflamatorias.
Marín, quien fue diagnosticado con leucemia mielomonocítica crónica (CMML), una enfermedad rara que a menudo se asocia con problemas inflamatorios o inmunes en muchos órganos, fue inicialmente ingresado en la unidad de cuidados paliativos. Los médicos habían perdido la esperanza después de que Marín sufriera un fracaso multiorgánico.
Sin embargo, gracias al tratamiento con ‘Anakinra’, Marín pudo salir de la unidad de cuidados paliativos y someterse a un trasplante de médula ósea. Este procedimiento eliminó los signos de la enfermedad.
El descubrimiento de este tratamiento fue obra de dos equipos de investigación del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB). Los investigadores descubrieron un tratamiento puente que mejora las condiciones clínicas de pacientes con leucemia rara y fenómenos inflamatorios utilizando ‘Anakinra’.
La historia de Marín comenzó en 2011 cuando empezó a experimentar los primeros síntomas inflamatorios. Sin embargo, no fue hasta 2020 cuando fue diagnosticado con CMML. En algunos casos de CMML, el nivel de inflamación es tan alto que resulta tóxico, lo que hace inviable un trasplante de médula ósea.
Marín relató cómo todo comenzó con episodios repetidos de inflamación en las piernas. Con el tiempo, la inflamación se extendió a otras partes del cuerpo, incluyendo los pulmones, la piel, los testículos, los ganglios linfáticos e incluso la membrana que rodea el corazón.
A pesar de ser tratado en el hospital Morales Meseguer de Murcia, los médicos tuvieron dificultades para determinar la causa de sus síntomas. Marín fue trasladado de una unidad a otra en busca del origen de su sintomatología.
Este desafío terapéutico fue asumido por la doctora Francisca Ferrer, hematóloga en el hospital Morales Meseguer. Tras el fracaso de los tratamientos tradicionales, la doctora Ferrer decidió buscar otras alternativas.
‘Anakinra’ bloquea la acción de un tipo de citocina que se emplea en el tratamiento de patologías autoinmunes y autoinflamatorias. Aunque este fármaco no se había utilizado previamente en pacientes con leucemias, la doctora Ferrer decidió probarlo después de que estudios ex vivo sugirieran que podría ser útil en leucemias con mutación en el gen KRAS.
Además de su potencial para tratar la leucemia, ‘Anakinra’ ha demostrado beneficios en pacientes con pericarditis resistentes a otros tratamientos. Con el tratamiento de ‘Anakinra’, Marín mejoró progresivamente y pudo someterse al trasplante de médula ósea.
El trasplante se realizó en agosto de 2021. El donante fue el hermano de Marín, de quien se extrajeron células madre de la médula ósea. Tras el trasplante, Marín tuvo que permanecer 51 días en el hospital debido a su sistema inmunológico debilitado.
Para validar el descubrimiento, los investigadores del IMIB recogieron muestras de pacientes con la misma leucemia y tipo de mutación. En colaboración con el Instituto para la investigación de la Leucemia Josep Carreras, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Salamanca, el Hospital del Mar y La Fe de Valencia, entre otros, los investigadores pudieron reproducir los resultados y encontrar una «firma inflamatoria específica» para esta leucemia-mutación.
Han pasado dos años y medio desde que Marín se sometió a este procedimiento y hoy está vivo y sin signos de la enfermedad. A pesar del aislamiento que implica el proceso de tratamiento y recuperación, Marín está agradecido por las pequeñas cosas de la vida, como preparar su propia comida y pasar tiempo con sus seres queridos.
Los investigadores del IMIB ahora planean llevar a cabo más estudios para explorar el potencial de ‘Anakinra’ y otros tratamientos que actúan sobre la misma vía en leucemias con fenómenos de autoinflamación y mutaciones en genes distintos a KRAS.